Real-Time PCR Testkits Stoffwechsel
PCR Testkit für Hämachromatose HFE-Mutationen
Über Gen-Analysen können individuelle Risikoprofile bei klinisch noch unauffälligen, d.h. gesunden Menschen erstellt werden.
Ziel für diese zumeist familiär vorbelasteten Personen ist es, eigene genetische Veranlagungen zu erkennen, um assoziierten Erkrankungen bereits vor ihrer Entstehung entgegen zu wirken.
Angebot anfordern| Hämochromatose HFE-Mutationen (MutaREAL® HFE) | Die als „Bronzediabetes“ bekannte hereditäre Hämochromatose ist eine angeborene Stoffwechelkrankheit mit hoher Prävalenz (jeder 250. Deutsche). Eine übermäßige Eisenaufnahme im Darm führt zur Ablagerung von Eisen in den Organen, welche dadurch schwer geschädigt werden, z. B. Haut (Hyperpigmentierung), Gelenke (Arthropathien), Hypophyse (Insuffizienz), Pankreas (Diabetes mellitus), Herz (Kardiomyopathie), Leber (Zirrhose/Karzinom) oder Hoden (Hypogonadismus). Die HFE-Diagnostik wird im Frühstadium durch wenig charakteristische Symptome erschwert. Das klinische Vollbild entwickelt sich bei Männern ab ca. 30, bei Frauen nach den Wechseljahren. Die hereditäre Hämochromatose wird autosomal-rezessiv vererbt, d. h. die Ausprägung erfolgt erst bei krankhafter Veränderung beider Erbanlagen. Die Mutationen C282Y, H63D und S65C im Gen für die Hämochromatose (HFE, High Iron Fe) spielen dabei eine entscheidende Rolle: 85% aller HämochromatosePatienten tragen die C282Y-Mutation in homozygoter Form; bei den übrigen Patienten liegt ergänzend zur heterozygoten C282Y-Mutation noch eine H63D bzw. S65C-Mutation vor (sog. „Compound-Heterozygotie“: gemischt heterozygote Konstellation). | Probe Volumen: 200 µl Probenmatrix: DNA (z. B. Vollblut, Wangenabstrich) Methode: real-time PCR (Kapillar-System) | 96 Tests |